サボテンの最も原始的な形のグループはコノハサボテン亜科のコノハサボテン属
(Pereskia)
で、長枝につく葉は刺状にならず、木の葉らしい形を維持している。一見サボテンに見えない形をしているが、刺座が存在するのでサボテンの仲間と分かる。
こうした形の祖先からより多肉植物として特殊化し、長枝の葉が鱗状に退化したウチワサボテン（オプンティア属など）、更に針状に変化していない葉を全くつけない柱サボテンという順番に出現したと考えられる。球形のサボテンは柱サボテンの太くて短いものであると見なせる。
花弁中に含有される色素は、通常はアントシアン系のアントシアニジンやペチュニジンなどであるのに対し、サボテン科はベタリン系色素を含有し、化学分類上マツバボタン（スベリヒユ科）などと類縁関係があるとされている。
